Καρκίνος: 5.000 ανησυχητικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο νόσου

Ένα βήμα πιο κοντά στην ανακάλυψη θεραπειών για τον καρκίνο βρίσκεται η ερευνητική κοινότητα, μετά την ανακάλυψη χιλιάδων γενετικών μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Εδώ και χρόνια, οι ειδικοί έχουν συνδέσει πολλές περιπτώσεις καρκίνου με δυσλειτουργίες ενός γονιδίου που ονομάζεται BAP1, γνωστό και ως «γονίδιο προστασίας από όγκους». Παρά τη γνώση αυτή, ο εντοπισμός των συγκεκριμένων γενετικών αλλαγών που ευθύνονται παρέμενε ασαφής – μέχρι σήμερα.

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν πάνω από 5.000 βλαβερές μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, που θα μπορούσαν να διαταράξουν τις προστατευτικές του λειτουργίες. Αξιοσημείωτο είναι ότι περίπου το 20% αυτών των μεταλλάξεων αποδίδεται σε παθογόνους παράγοντες όπως οι ιοί, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στους οφθαλμούς, στον βλεννογόνο των πνευμόνων, στον εγκέφαλο, στο δέρμα και στους νεφρούς. Οι περισσότεροι από τους καρκίνους που σχετίζονται με το γονίδιο BAP1 τείνουν να είναι πιο επιθετικοί και να προκαλούνται νωρίτερα στη ζωή, όπως δείχνει η έρευνα.

Η σημαντική αυτή ανακάλυψη υπόσχεται νέους δρόμους για στοχευμένες θεραπείες καρκίνου. Σύμφωνα με την καθηγήτρια Clare Turnbull, ειδική στη γενετική του καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου και σύμβουλο στην κλινική γενετική καρκίνου στο Βασιλικό Νοσοκομείο Marsden, «αυτή η μελέτη μπορεί να σημαίνει πιο ακριβή ερμηνεία των γενετικών εξετάσεων, πρώιμες διαγνώσεις και βελτιωμένα αποτελέσματα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους».

Από πλευράς του, ο Δρ Andrew Waters, ειδικός στις μεταλλάξεις γονιδίων καρκίνου στο Ινστιτούτο Wellcome Sanger, πρόσθεσε: «Οι προηγούμενες προσεγγίσεις για τη μελέτη του πώς οι παραλλαγές επηρεάζουν τη λειτουργία των γονιδίων ήταν σε πολύ μικρή κλίμακα ή εξαιρούσαν σημαντικά πλαίσια που μπορεί να συμβάλλουν στη συμπεριφορά τους. Η προσέγγισή μας παρέχει μια αληθινή εικόνα της συμπεριφοράς των γονιδίων, επιτρέποντας μεγαλύτερες και πιο πολύπλοκες μελέτες της γενετικής ποικιλότητας. Αυτό ανοίγει νέες δυνατότητες για την κατανόηση του πώς αυτές οι αλλαγές προκαλούν ασθένειες».

Για τη διεκπεραίωση της μελέτης, οι επιστήμονες του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, του Ινστιτούτου Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου και του Πανεπιστημίου του Cambridge εξέτασαν 18.108 αλλαγές DNA στο γονίδιο BAP1. Σε μια διαδικασία που είναι επιστημονικά γνωστή ως «κορεσμένη επεξεργασία γονιδιώματος», αλλοίωσαν τεχνητά τον γενετικό κώδικα ανθρώπινων κυττάρων που καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο, εντοπίζοντας ότι 5.665 από αυτές τις αλλαγές ήταν βλαβερές. Συγκεκριμένα, όσα άτομα έφεραν αυτές τις επιβλαβείς παραλλαγές του γονιδίου BAP1 διέτρεχαν πάνω από 10% περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με καρκίνο από ό,τι ο γενικός πληθυσμός.

Γράφοντας στο περιοδικό Nature Genetics, οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι τα άτομα με τις επικίνδυνες παραλλαγές BAP1 έχουν αυξημένα επίπεδα IGF-1 στο αίμα τους, μιας ορμόνης που συνδέεται τόσο με την ανάπτυξη του καρκίνου όσο και με την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ακόμα, όμως, και τα άτομα χωρίς καρκίνο παρουσίασαν αυτά τα αυξημένα επίπεδα, γεγονός που υποδηλώνει ότι η ορμόνη IGF-1 θα μπορούσε να αποτελέσει στόχο για νέες θεραπείες για την επιβράδυνση ή την πρόληψη ορισμένων μορφών καρκίνου, πρόσθεσαν.

Η έγκαιρη ανίχνευση αυτών των παραλλαγών μέσω γενετικού ελέγχου θα μπορούσε να κατευθύνει σε προληπτικά μέτρα και να ενισχύσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. «Στόχος μας είναι να εφαρμόσουμε αυτή την τεχνική σε ένα ευρύτερο φάσμα γονιδίων, καλύπτοντας ενδεχομένως ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα την επόμενη δεκαετία με τον Άτλαντα των επιδράσεων των παραλλαγών» επισημαίνει ο Δρ David Adams, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης στο Ινστιτούτο Wellcome Sanger.

Πηγή: ygeiamou.gr